Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина, Москва, Россия Диагностическая панель молекулярногенетических маркеров для выявления наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и рака яичников ВВЕДЕНИЕ Генетическая предрасположенность является одним из основных факторов риска развития рака молочной железы и рака яичников. <...> Для снижения смертности от этих онкологических заболеваний необходимо внедрение в клиническую практику технологичных методов определения наследственной предрасположенности. <...> Существование популяционных особенностей распределения генетических маркеров обусловливает необходимость создания специфических наборов реагентов. <...> ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Разработать диагностическую панель, включающую наиболее распространенные клинически значимые молекулярно-генетические маркеры, для выявления наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и/или рака яичников. <...> МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ Обследованы неотобранные выборки больных раком молочной железы (1091 пациентка), больных раком яичников (302 пациентки), здоровых женщин – доноров крови (591 человек). <...> Материалом служила цельная периферическая кровь, генотипирование проведено методом ПЦР в режиме реального времени с анализом кривых плавления с использованием оригинальных олигонуклеотидов. <...> Разработана, зарегистрирована в МЗ РФ и используется в рутинной практике онкологических центров РФ диагностическая панель для выявления 8 наиболее распространенных в российской популяции мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, Cys61Gly, 2080delA, 3819delGTAAA, 3875delGTCT) и BRCA2 (6174delT). <...> Частоты встречаемости мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 составили 5,87% и 20,86% в неотобранных «Евразийский онкологический журнал» № 1 (04) 2015 25 Работы победителей Конкурса молодых ученых, который состоялся в рамках VIII Съезда онкологов и радиологов стран СНГ в Казани 16–18 сентября 2014 г. группах больных раком молочной железы и раком яичников <...>