АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА ХОЛОДОВОГО РЕЦЕПТОРА TRPM8 С ЛИПИДНЫМИ ПОКАЗАТЕЛЯМИ ПЛАЗМЫ КРОВИ И АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИМИ ПАРАМЕТРАМИ У РУССКИХ (480,00 руб.)

728 Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014, Том 157, № 6 ГЕНЕТИКА АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА ХОЛОДОВОГО РЕЦЕПТОРА TRPM8 С ЛИПИДНЫМИ ПОКАЗАТЕЛЯМИ ПЛАЗМЫ КРОВИ И АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИМИ ПАРАМЕТРАМИ У РУССКИХ Т.А. <...> Потапова, В.Н.Бабенко, В.Ф.Кобзев, А.Г.Ромащенко, В.Н.Максимов*, М.И.Воевода* ФГБУН Институт цитологии и генетики СО РАН; *ФГБУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск Изучены ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs13004520 (R247T), rs11562975 (L250L), rs7593557 (S419N), rs11563208 (I1016I), rs11563071 (V1058V) гена терморе цептора TRPM8 (2q37.1) с уровнем липидов плазмы крови и антропометрическими по казателями у русских (случайно выбранные жители Новосибирска: 507 женщин и 459 мужчин, средний возраст 57 лет). <...> Изученные полиморфизмы локализованы в участках гена, кодирующих цитоплазматические домены канала: R247T, L250L, S419N (NH2 ко нец) и I1016I, V1058V (COOHконец). <...> Показана связь однонуклеотидных полиморфиз мов V1058V с уровнем общего холестерина, холестерина ЛПНП и холестерина ЛПВП, а I1016I — с уровнем триглицеридов. <...> Обнаружено, что полиморфизмы L250L и S419N коррелируют с антропометрическими показателями (индексом массы тела, объемом талии и бедер). <...> Ключевые слова: ген TRPM8, генотипы, однонуклеотидные полиморфизмы, холестерин, антро пометрические показатели Полипептид TRPM8 относится к неселективным кальциевым каналам TRP (transient receptor po tential) белков и является молекулярным детек тором температуры окружающей среды [8,9]. <...> Ка налы TRPM8 формируют белковые комплексы (гомотетрамеры), субъединица которых состоит из шести трансмембранных и двух цитоплазма тических доменов [14]. <...> Пятый и шестой транс мембранные сегменты белков образуют пору ка нала. <...> Дистальный район цитоплазматического NH2 С, а также на хими конца ответственен за локализацию белков на клеточной мембране, а карбоксильный конец является критическим для воротной функции ка нала [4,10,11]. <...> Канал TRPM8 реагирует на темпе ратуру в диапазоне от 8 до 28о Адрес для корреспонденции <...>